关键词：流行病学；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Profiling SARS-CoV-2 mutation fingerprints that range from the viral pangenome to individual infection quasispecies标题（中文）：剖析从病毒泛基因组到单个感染类群的 SARS-CoV-2 变异指纹图谱发表期刊：Genome M
关键词：农业；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Genome-wide imputation using the practical haplotype graph in the heterozygous crop cassava标题（中文）：使用杂合作物木薯中的实用单倍型图进行全基因组插补发表期刊：G3作者单位：康奈尔大学等发表年份：2021文章地址：https://doi.org/10
CNVscope是Sentieon推出的一款基于机器学习的全基因组CNV分析检测模块。该模块主要用于检测大于5kb的拷贝数增加或缺失，方法是通过分析reads的深度信息，并结合断点检测等其他特征进行拷贝数判断。 2.环境必备
关键词：农业；基因测序；变异检测；标题（英文）：Beta-amylase and phosphatidic acid involved in recalcitrant seed germination of Chinese chestnut. 标题（中文）：β-淀粉酶和磷脂酸参与板栗种子萌发
关键词：肿瘤测序；基因测序；变异检测；标题（英文）：Palbociclib-based high-throughput combination drug screening identifies synergistic therapeutic options in HPV-negative head and neck squamous cell carcinoma. 标题（中文）：基于Palbociclib的高通量联合药物筛选确定了HPV阴性头颈部鳞状细胞癌的协同治疗选择
关键词：肿瘤测序；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Knockdown of NUSAP1 inhibits cell proliferation and invasion through downregulation of TOP2A in human glioblastoma标题（中文）：敲减通过控制TOP2A下调的NUSAP1可以抑制人胶质母细胞瘤的细胞增殖和侵袭发表期刊：Cell
除了KCNH5变异体c.962G > A（p.S321N）患者有癫痫发作而无合并症外，KCNH5变异体相关癫痫患者均伴有ASD或精神运动发育迟缓。正如之前所报道的，KCNH5变异体c.980G > A（p.R327H）患者伴有癫痫发作和自闭症。
研究者构建了一种单倍型辅助贝叶斯方法用于鉴定胎儿基因型。该方法可能在NIPD检测由SNV和InDels引起的单基因病方面具有重要应用。
研究者对中国西部一小部分PCD患者进行了深入分析。该研究发现与之前分析的结果不完全一致,这进一步强调了提高儿科医生对PCD的认识、密切关注患者病史的重要性,以避免漏诊如没有侧位缺陷等其他明显特征的患者。
该研究表征了BLCA的DNAm标识符，以便准确检测和分类尿液中的BLCA。该研究结果不仅可能对BLCA的非侵入性诊断和监测产生改变实践的影响，而且还意味着类似方法在其他癌症类型中的广泛应用。
研究表明，在中国患者中，较高的新抗原负荷（NAL）可改善鳞状细胞肺癌（SCC）的无病生存期，但不能改善肺腺癌（ADC）的无病生存期。
关键词：液体活检；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Investigation of product-derived lymphoma following infusion of piggyBac-modified CD19 chimeric antigen receptor T cells标题（中文）：输注piggyBac修饰的CD19 CAR-T细胞后产物衍生性淋巴细胞瘤的研究发表期刊
关键词：液体活检；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Serial circulating tumor DNA to predict early recurrence in patients with hepatocellular carcinoma: a prospective study标题（中文）：连续循环肿瘤DNA检测可预测肝癌患者早期复发：一项前瞻性研究发表期刊：Molecular
Sentieon应用教程：唯一分子标识符（UMI）
本文档描述了如何利用Sentieon®基因组学工具的分片能力将DNAseq®流程分布到多台服务器上；将其他流程（如TNseq®）进行分布遵循相同原则，因为所有Sentieon®基因组学工具都具有相同的内置分布式处理能力。
cfDNA中的某些拷贝数扩增会影响脂碘沉积并进一步影响TACE反应，这可用于更好地优化临床决策以指导个性化TACE治疗。
1、准备工作：License 下载链接：ttp://www.sentieon.com/eula/b703e839c8c7c5b8fa73238277fd5da23a0276be54712edb46ee8f4d4f3d873fbf软件下载地址：ttps://insvast-download.oss-cn-shanghai.aliyuncs.com/Sentieon/release/sentieon-
前不久，Arm在其社区的HPC blog上发布了一篇Sentieon在低通量全基因组（LP-WGS）的应用案例。图1伴随着大规模基因组学的需求持续增长，基因测序成本的降低使得研究和分析更加广泛。而在基因组学的每一个应用背后,都有一系列计算密集型的数据准备和分析阶段。Sentieon的计算机科学家团队开发的关键基因组分析环节中屡获殊荣的算法得以实现,并成功优化了分析流程中这些计算密集型的部分,使时间
研究者提出的胚系突变整合方法增加了检测到的变体的数量，而对性能没有太大影响。整合方法还允许验证由两种类型的数据识别的变异，并通过将它们分为六组来改善变异的优先级
本文针对Sentieon软件进行入门解说
在分析了最大的TNBC多组学队列后，本研究确定了与LNM相关的潜在临床和分子特征。基于多组学数据开发了稳健的LNM 状态预测模型，该发现为在TNBC患者中的个性化治疗和管理提供了新的视角和潜在帮助。
对于WGS，GeneMind测序平台中的22X与Illumina NovaSeq 6000 33X深度相似，这提供了一种有效的替代方案。而GenoLab M的100X WES在相同深度下表现出与Illumina平台相似或优越的性能，在WES中也具有应用前景。
该研究通过对不同测序平台测序数据及不同生信分析流程的比较，总结了不同平台的数据特点并分析了相应的原因。
棉花是一种重要的纤维作物，经过多次独立驯化。在该研究中，研究者报告了亚洲栽培棉Wagad 品种的基因组序列。
本次真相挑战凸显了在表征临床重要 MHC 位点方面、增加了基因组难比对区域的基准集、首次使用了盲法样本等诸多创新
CRISPR-detector提供了几项关键创新，包括通过允许WGS数据分析来提高可扩展性，以及通过基于单倍型的变体调用来处理测序错误来提高准确性。
庞贝病 （PD） 是一种常染色体隐性遗传病，由溶酶体酸 α-葡萄糖苷酶 （GAA） 不足引起，导致溶酶体内糖原在组织中的降解减少和随后的积累，尤其是骨骼肌和心肌。
研究发现德尔塔-奥密克戎重组很少见，且没有证据表明德尔塔-奥密克戎重组与奥密克戎毒株相比具有更高的宿主间传播能力。
宿主遗传因素已被证明在SARS-CoV-2感染和Covid-19疾病过程中具有重要作用。影响Covid-19易感性和严重程度的常见变异的遗传贡献已经在不同人群中进行了广泛研究。
基因组多倍体化是自然界中重要的突变过程之一。群体遗传学理论预测，由于冗余基因拷贝的掩蔽效应，隐性有害突变在多倍体中的积累速度快于二倍体，但该预测至今未得到证实。
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