CRISPR-detector提供了几项关键创新，包括通过允许WGS数据分析来提高可扩展性，以及通过基于单倍型的变体调用来处理测序错误来提高准确性。
庞贝病 （PD） 是一种常染色体隐性遗传病，由溶酶体酸 α-葡萄糖苷酶 （GAA） 不足引起，导致溶酶体内糖原在组织中的降解减少和随后的积累，尤其是骨骼肌和心肌。
研究发现德尔塔-奥密克戎重组很少见，且没有证据表明德尔塔-奥密克戎重组与奥密克戎毒株相比具有更高的宿主间传播能力。
宿主遗传因素已被证明在SARS-CoV-2感染和Covid-19疾病过程中具有重要作用。影响Covid-19易感性和严重程度的常见变异的遗传贡献已经在不同人群中进行了广泛研究。
基因组多倍体化是自然界中重要的突变过程之一。群体遗传学理论预测，由于冗余基因拷贝的掩蔽效应，隐性有害突变在多倍体中的积累速度快于二倍体，但该预测至今未得到证实。
驯化和多样化对作物基因组产生了深远的影响。高粱起源于非洲，随后传播到不同的大陆，经历了多次驯化和各种最终用途的密集育种选择。然而，这些过程如何塑造高粱基因组尚不完全清楚。在本研究中，研究者对全球445种高粱种质进行了群体基因组学分析，涵盖了野生高粱和四个具有不同农艺性状的最终用途亚群。
关键词：肿瘤测序；基因组变异检测；文献简介标题（英文）：Development of a Novel Reference Material for Tumor Mutational Burden Measurement Based on CRISPR/Cas9 Technolog标题（中文）：基于CRISPR/Cas9技术的肿瘤突变负荷测量新参考物质的开发发表期刊：Cancer Genetics作
关键词：应用遗传流行病学；群体测序；肿瘤测序；文献简介标题（英文）：The relationship between genetic characteristics and clinical characteristics and the efficacy of 131I therapy in children and adolescents with locally advanced or me
关键词：应用遗传流行病学；群体测序；群体基因组；基因组变异检测；文献简介标题（英文）：1029 genomes of self-declared healthy individuals from India reveal prevalent and clinically relevant cardiac ion channelopathy variants标题（中文）：来自印度的自称健康个体的 1
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