INSVAST的博客_Sentieon

Hap-eval：Sentieon开源的多测序平台SV精度评估工具

开发背景Sentieon专业软件开发团队除了专注于高效基因组数据分析工具的研发，还与专业合作伙伴一起积极的参与到大型的临床科研项目中，其中就包括了美国国立卫生研究院NIH赞助的Gabriella Miller Kids First (GMKF) 项目。此项目落地于费城儿童医院数据中心，已经产生了来自于2万名患者的4.8万套全基因组数据，涉及了包括44种儿童癌症以及出生缺陷在内的多种疾病。除了常规的

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数据分析

git

基因测序

原创 2023-08-24 15:54:26 89 阅读

基因组大数据计算: CPU和GPU加速方案深度评测

随着NGS测序通量的大幅提高，搭配高效NGS二级分析技术的精准解决方案快速融进基因组学的各个应用领域：遗传进化、临床诊断、分子育种、医药开发等。以下我们通过对基于CPU和GPU不同硬件平台的NGS二级分析方案进行详细评测，以期为基因组学研究领域的用户提供参考。Sentieon软件是面向CPU平台开发的，在不需要专用的编程语言，不依赖任何专用硬件的情况下进行快速基因变异检测分析，大幅降低了软件的配置

4th

二级

可扩展

基因测序

原创 2023-08-24 15:53:58 100 阅读

提升UMI分析精度和计算效率：Sentieon UMI分子标记处理模块

单分子标签技术（Unique Molecular Identifier, UMI）被广泛应用在极高灵敏度的NGS检测中，尤其是目前炙手可热的循环肿瘤DNA (ctDNA) 检测。ctDNA作为一种非侵入性的肿瘤生物标志物，以其极高的灵敏度，可用于癌症早筛早检，治疗反应的实时监控等。因此，大量的研究工作围绕ctDNA而展开。然而，由于传统NGS检测灵敏度受限于PCR和测序的错误率(~1%)，必须通过

统计模型

数据

UMI

基因测序

原创 2023-08-24 15:25:53 155 阅读

Sentieon | 应用教程: 使用DNAscope对HiFi长读长数据进行胚系变异检测分析

介绍本文描述了使用Sentieon® DNAscope进行PacBio® HiFi数据胚系突变检测。PacBio® HiFi技术产⽣质量值超过Q20的高质量长读段，平均长度在10-25kb之间。准确的长读段可以对短读段和高噪音长读段方法无法检测的基因组重复区域进行精准的变异检测。Sentieon® DNAscope能利用PacBio® HiFi数据高质量、长读长的优势，使用经过校准的机器学习模型进

数据

机器学习

文件路径

DNAscope

原创 2023-08-24 15:23:50 131 阅读

Alamut Batch-变异注释软件

Alamut-基因变异处理软件方案在NGS分析过程中，前期GATK/BWA、Sentieon等基因变异检测软件获取变异文件后，需要标记每个变异的临床影像，再结合表型探索并寻找致病变异，最终出具相关报告。Alamut软件提供的模块主要负责对变异文件出来后的变异注释、筛选、探索和出具报告的过程。Alamut软件套件分为三个模块：Alamut BATCH、Alamut FOCUS、Alamut VISU

数据库

Windows

Sentieon | 每周文献-Gene Editing（基因编辑）-第六期

基因编辑系列文章-1标题（英文）：CRISPR-Mediated Generation and Characterization of a Gaa Homozygous c.1935C>A (p.D645E) Pompe Disease Knock-in Mouse Model Recapitulates Human Infantile Onset-Pompe Disease标题（中文）：通

数据分析

分析工具

可拓展性

原创 2023-08-24 15:20:03 64 阅读

Sentieon | 每周文献-Epidemiology（流行病学）-第五期

流行病学系列文章-1标题（英文）：Rare Variants in Inborn Errors of Immunity Genes Associated With Covid-19 Severity标题（中文）：与Covid-19严重程度相关的免疫基因先天性缺陷的罕见变异发表期刊：《Frontiers in Cellular and Infection Microbiology》作者单位：华大基因

数据分析

软件开发

流行病学

原创 2023-08-24 15:19:29 77 阅读

Sentieon安装时 jemalloc error 解决办法

背景 Sentieon建议使用jemalloc来改善Sentieon应用程序中的内存管理和整体性能，尤其是Sentieon bwa-mem。有时在安装运行过程中会出现报错： ERROR: ld.so: object '/usr/lib64/libjemalloc.so.2' from LD_PRELOAD cannot be preloaded: ignored. Failed

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安装教程

原创 2023-08-24 14:47:50 246 阅读

加速体细胞突变检测分析流程-系列2（ctDNA等高深度样本）

Sentieon●体细胞变异检测系列-2 Sentieon 致力于解决生物信息数据分析中的速度与准确度瓶颈，通过算法的深度优化和企业级的软件工程，大幅度提升NGS数据处理的效率、准确度和可靠性。针对体细胞变异检测，Sentieon软件提供两个模块：TNscope和TNhaplotyer2。 TNscope：此模块使用Sentieon特有的算法，拥有更快的

数据分析

软件工程

基因测序

原创 2023-08-24 14:34:59 170 阅读

Sentieon实战：NGS肿瘤变异检测流程

肿瘤基因突变检测是NGS的一个重要应用，其分析难点主要在于低频变异的准确性。不同于遗传病检测，肿瘤样本类型多样，测序方法和参数复杂，且缺乏对应各种场景的公共标准真集。再加上常用开源软件经常遇到的准确性低，稳定性差，速度慢等问题。这使得广大诊断公司在评估肿瘤变异检测工具、搭建高效稳定的生信流程上，面临巨大的挑战。作为NGS数据二级分析的产品专家，Sentieon推出了一系列肿瘤分析流程，

数据集

数据

公共数据

变异检测

原创 2023-08-24 14:33:05 193 阅读

体细胞突变检测分析流程-系列1（ WES&Panel）

Sentieon●体细胞变异检测-系列1 Sentieon 致力于解决生物信息数据分析中的速度与准确度瓶颈，通过算法的深度优化和企业级的软件工程，大幅度提升NGS数据处理的效率、准确度和可靠性。针对体细胞变异检测，Sentieon软件提供两个模块：TNscope和TNhaplotyer2。 TNscope：此模块使用Sentieon特有的算法，拥有更快的计算速度和更

数据分析

软件工程

原创 2023-08-24 14:31:23 209 阅读

Sentieon | 每周文献-Agrigenomics（农业）-第四期

农业系列文章-1标题（英文）：Genomic footprints of sorghum domestication and breeding selection for multiple end uses标题（中文）：高粱驯化的基因组足迹和多种最终用途的育种选择发表期刊：《Molecular Plant》作者单位：中国科学院植物研究所植物资源重点实验室等发表年份：2022文章地址：https:/

数据分析

软件开发

解决方案

原创 2023-08-24 14:30:35 73 阅读

Sentieon | 每周文献-Tumor Sequencing（肿瘤测序）-第三期

肿瘤测序系列文章-1标题（英文）：The relationship between genetic characteristics and clinical characteristics and the efficacy of 131I therapy in children and adolescents with locally advanced or metastatic dif

数据分析

基因测序

原创 2023-08-24 14:30:03 86 阅读

Sentieon | 每周文献-Genetic Disease（遗传病）-第二期

遗传病系列文章-1标题（英文）：Answer ALS, a large-scale resource for sporadic and familial ALS combining clinical and multi-omics data from induced pluripotent cell lines标题（中文）：Answer ALS，一种用于散发性和家族性 ALS 的大规模资源，结合了

数据

数据分析

数据集

基因测序

原创 2023-08-24 14:28:59 73 阅读

Sentieon | 每周文献-Population Sequencing（群体基因组）-第一期

群体基因组系列文章-1标题（英文）：The Impact of ACEs on BMI: An Investigation of the Genotype-Environment Effects of BMI标题（中文）：ACEs对BMI的影响：探究BMI的基因型-环境效应发表期刊：Behavior Genetics作者单位：美国俄勒冈州立大学心理学系发表年份：2022文章地址：https://d

数据分析

基因测序

原创 2023-08-24 14:20:13 81 阅读

基因组大数据计算: CPU和GPU加速方案深度评测

随着NGS测序通量的大幅提高，搭配高效NGS二级分析技术的精准解决方案快速融进基因组学的各个应用领域：遗传进化、临床诊断、分子育种、医药开发等。以下我们通过对基于CPU和GPU不同硬件平台的NGS二级分析方案进行详细评测，以期为基因组学研究领域的用户提供参考。Sentieon软件是面向CPU平台开发的，在不需要专用的编程语言，不依赖任何专用硬件的情况下进行快速基因变异检测分析，大幅降低了软件的配置

4th

二级

可扩展

基因数据分析

基因测序

原创 2023-08-23 16:37:50 131 阅读

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