本文档描述了如何利用Sentieon®基因组学工具的分片能力将DNAseq®流程分布到多台服务器上;将其他流程(如TNseq®)进行分布遵循相同原则,因为所有Sentieon®基因组学工具都具有相同的内置分布式处理能力。
Sentieon软件为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案,其分析流程完全忠于BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard等金标准的数学模型。在匹配开源流程分析结果的前提下,大幅提升WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA等测序数据的分析效率和检出精度,并匹配目前全部第二代、三代测序平台,对短读长NGS、长读长longread测序数据进行SN
Neutron概述;Neutron功能;Neutron网络基本概念(network、subnet、port)
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Neutron 的设计目标是实现“网络即服务(Networking as a Servic
背景 Sentieon建议使用jemalloc来改善Sentieon应用程序中的内存管理和整体性能,尤其是Sentieon bwa-mem。有时在安装运行过程中会出现报错: ERROR: ld.so: object '/usr/lib64/libjemalloc.so.2' from LD_PRELOAD cannot be preloaded: ignored. Failed
原创
2023-08-24 14:47:50
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肿瘤基因突变检测是NGS的一个重要应用,其分析难点主要在于低频变异的准确性。不同于遗传病检测,肿瘤样本类型多样,测序方法和参数复杂,且缺乏对应各种场景的公共标准真集。再加上常用开源软件经常遇到的准确性低,稳定性差,速度慢等问题。这使得广大诊断公司在评估肿瘤变异检测工具、搭建高效稳定的生信流程上,面临巨大的挑战。 作为NGS数据二级分析的产品专家,Sentieon推出了一系列肿瘤分析流程,
原创
2023-08-24 14:33:05
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1、准备工作:License 下载链接:ttp://www.sentieon.com/eula/b703e839c8c7c5b8fa73238277fd5da23a0276be54712edb46ee8f4d4f3d873fbf软件下载地址:ttps://insvast-download.oss-cn-shanghai.aliyuncs.com/Sentieon/release/sentieon-
CNVscope是Sentieon推出的一款基于机器学习的全基因组CNV分析检测模块。该模块主要用于检测大于5kb的拷贝数增加或缺失,方法是通过分析reads的深度信息,并结合断点检测等其他特征进行拷贝数判断。
2.环境必备
群体基因组系列文章-1标题(英文):Comprehensive profiling of 1015 patients’ exomes reveals genomic-clinical associations in colorectal cancer标题(中文):对 1015 名患者外显子组的综合分析揭示了结直肠癌的基因组临床关联发表期刊:nature communications作者单位:中山大
农业系列文章-1标题(英文):Genomic footprints of sorghum domestication and breeding selection for multiple end uses标题(中文):高粱驯化的基因组足迹和多种最终用途的育种选择发表期刊:《Molecular Plant》作者单位:中国科学院植物研究所植物资源重点实验室等发表年份:2022文章地址:https:/
原创
2023-08-24 14:30:35
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长读长测序系列文章-1标题(英文):Chromosome-Level Genome Assembly of the Green Peafowl (Pavo muticus)标题(中文):绿孔雀(Pavo muticus)的染色体级基因组组装发表期刊:Genome Biology and Evolution作者单位:东北林业大学等发表年份:2022文章地址:https://doi.org/10.10
肿瘤测序系列文章-1标题(英文):The relationship between genetic characteristics and clinical characteristics and the efficacy of 131I therapy in children and adolescents with locally advanced or metastatic dif
原创
2023-08-24 14:30:03
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肿瘤测序系列文章-1标题(英文) :Thiabendazole Inhibits Glioblastoma Cell Proliferation and Invasion Targeting Mini-chromosome Maintenance Protein 2标题(中文) :噻苯咪唑靶向小染色体维护蛋白 2 抑制胶质母细胞瘤细胞增殖和侵袭发表期刊:The Journal of Pharmac
多组学系列文章-1标题(英文):Whole-Genome and RNA Sequencing Reveal Variation and Transcriptomic Coordination in the Developing Human Prefrontal Cortex标题(中文):全基因组和 RNA 测序揭示了人类前额皮质发育中的变异和转录组协调发表期刊:Cell Reports作者单位:
液体活检系列文章-1标题(英文):Quantitation and Characterization of Cell-Free Mitochondrial DNA in Plasma by Deep Sequencing标题(中文):通过深度测序对血浆中游离线粒体 DNA 进行定量和表征发表期刊:Research Square作者单位:南阿拉巴马大学发表年份:2021血浆中线粒体 DNA (mtD
关键词:长读长测序;基因测序;变异检测;文献简介标题(英文):Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and Efficient Pipeline for Germline Variant Calling from PacBio HiFi reads标题(中文):Sentieon DNAscope LongRead - 从 Pac
遗传病系列文章-1标题(英文):Answer ALS, a large-scale resource for sporadic and familial ALS combining clinical and multi-omics data from induced pluripotent cell lines标题(中文):Answer ALS,一种用于散发性和家族性 ALS 的大规模资源,结合了
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2023-08-24 14:28:59
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基因编辑系列文章-1标题(英文):CRISPR-Mediated Generation and Characterization of a Gaa Homozygous c.1935C>A (p.D645E) Pompe Disease Knock-in Mouse Model Recapitulates Human Infantile Onset-Pompe Disease标题(中文):通
原创
2023-08-24 15:20:03
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单分子标签技术(Unique Molecular Identifier, UMI)被广泛应用在极高灵敏度的NGS检测中,尤其是目前炙手可热的循环肿瘤DNA (ctDNA) 检测。ctDNA作为一种非侵入性的肿瘤生物标志物,以其极高的灵敏度,可用于癌症早筛早检,治疗反应的实时监控等。因此,大量的研究工作围绕ctDNA而展开。然而,由于传统NGS检测灵敏度受限于PCR和测序的错误率(~1%),必须通过
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2023-08-24 15:25:53
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开发背景Sentieon专业软件开发团队除了专注于高效基因组数据分析工具的研发,还与专业合作伙伴一起积极的参与到大型的临床科研项目中,其中就包括了美国国立卫生研究院NIH赞助的Gabriella Miller Kids First (GMKF) 项目。此项目落地于费城儿童医院数据中心,已经产生了来自于2万名患者的4.8万套全基因组数据,涉及了包括44种儿童癌症以及出生缺陷在内的多种疾病。除了常规的
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2023-08-24 15:54:26
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