突变信号（Mutational Signatures）首次2013年在《nature》进行报道。并做了相关的定义：细胞在成长过程中，基因组不断受到内源性和外源性DNA损伤的威胁，正是由于这些威胁，使得细胞基因组不断发生变化，并最终发生一些突变的积累。每一个突变过程都会留下一个不同的基因组标记，也就称为突变信号。前 言研究人员对TCGA数据的深度挖掘，从而提出的一个统计学概念。文章研究了30种癌症，
人类基因组概况： 人类基因组由ATCG四种碱基组成，但是CG的含量低于50%，所以CG含量低于AT含量。 一个基因组的dna大约3ug。 snp： 平均每100到1000个碱基会出现1个SNPs，不过密度并不均匀。 如果按照每1000个碱基存在1个SNP来计算，人类30亿个碱基中，大约有300万个SNPs。 人类基因组的突变频率1
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2024-01-05 22:47:38
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目的对于变异检测，通常每个样本都可以检测出许多变异，比如一个正常的全外可以检测 4w+ 个小变异（snv + indel）, 而通常样本量多时，就有必要将所有检出的变异收集起来，用于后续的数据挖掘、变异查询工作。
数据挖掘可以是分析出罕见变异（数据库内频率非常低的变异），也可以是利用其人群很高的变异，排除非疾病相关的变异，亦或是实验、分析流程缺陷造成的假阳性变异（通常同样的实验、分析流程造成的假阳
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2024-01-25 20:19:18
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# 基因突变序列比对与R语言入门
在现代生物学与医学研究中，基因突变的序列比对是一个重要的分析步骤。通过分析不同个体间的基因序列差异，研究人员可以探讨遗传变异对生物体的影响。本篇文章将简要介绍如何使用R语言进行基因突变序列比对，并展示一些相关的代码示例。
## 基因突变序列的基本概念
基因突变指的是DNA序列的变化，这些变化可能导致不同的性状或疾病。序列比对是通过算法将两个或多个基因序列进行
原创
2024-10-23 04:02:59
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Genomes captured during tumour spread作者：Jillian F. Wise & Michael S. Lawrence更好地理解导致癌症扩散的基因变化至关重要。对转移性癌症全基因组序列的全面研究将有助于研究人员实现这一目标。 癌症相关死亡的主要原因是癌细胞从其原发部位扩散到身体其他部位[1]。这种扩散过程被称为转移，通常涉及细胞应激源和环境冲击
单核苷酸多态性，英文single nucleotide polymorphism，缩写为SNP，读音为Snip。SNP主要是指在基因组水平上引起的单个碱基的变异，其在群体中的发生频率不小于1%，包括单碱基的转换、颠换以及单碱基的插入和缺失等。突变（mutation）和多态性（polymorphism）的主要区别在于：1）突变在群体中的发生频率小于1%，而多态性的
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2024-01-26 11:14:57
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# 基因突变棒棒图及R语言的应用
在生物信息学的研究中，基因突变的可视化是理解复杂生物过程的重要手段之一。本文将介绍如何使用R语言绘制基因突变的棒棒图（Lollipop Plot），并探讨其在展示突变信息方面的优势。
## 一、什么是Lollipop Plot？
Lollipop Plot（棒棒图）是一种可以有效展示突变位置和类型的图形。不同于常规的直方图或散点图，棒棒图通过直线和点的结合，
百日筑基篇——差异基因分析DESeq2包（R语言初识六） 文章目录前言x一、差异基因分析是什么?二. 基本步骤1. 数据预处理2. 创建DESeq2对象3. 差异分析4. 绘制MA图观察三、绘制火山图总结 前言x今天，整理一下如何使用R语言进行基因差异分析。主要会讲述有关的几个扩展包以及可视化，希望以这种方式巩固所学。一、差异基因分析是什么?差异基因分析是生物信息学中常用的一种分析方法，用于比较不
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2024-06-05 22:01:53
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据今年3月份发布在ResearchSquare的一项研究，佛罗里达的科学家使用CUT&RUN技术，建立了眼球晶状体中HIF1α结合位点的全基因组图。我们知道，基因表达可以通过许多不同的机制进行调节，包括转录因子、组蛋白和其他DNA结合蛋白。绘制出DNA和蛋白质之间的相互作用图谱，对于理解基因激活或抑制以及其他细胞过程至关重要。传统上，可以通过进行染色质免疫沉淀和测序(ChIP-seq)来分
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2023-12-02 22:11:09
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遗传告诉我们数据和数据之间是要有关系的，且每个数据的大部分特征相似， 就和你长得一定相似你爸爸 而不是我们所随机的数据， 重要结论数据是要特征数据基因突变，可以制造特征数据，来是模型更加快速的完成， 对于一个人来说你的下一代怎么的突变也不会成为牛。也就是说要保证数据的结构不要变化， 生成特征数据的要点 1，数据结构不变，染色体46 2，数据变化不能太大，畸形儿 3，等等 其实就是简单的抽样重组
原创
2022-04-06 10:09:22
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今日主题： 超能力并非仅存于科幻作品中。在现实生活中，极少数人因DNA序列上的微小差错——基因突变，而拥有了非凡的生理特性。今天，我们将探索这些令人惊叹的案例，它们既是人类身体潜能的证明，也为我们理解自身、甚至展望未来提供了独特的视角。一、核心概念：突变是中性的首先，我们必须明确：“突变”本身并无好坏之分。其效应取决于环境。导致镰刀型贫血症的突变在疟疾肆虐的地区反而是一种保护（杂合子对疟疾有抵抗力
欢迎关注"生信修炼手册"！csq命令可以分析SNP位点在基因组上的位置，同时还会预测基因突变对编码蛋白的影响
原创
2022-06-21 09:01:29
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遗传告诉我们数据和数据之间是要有关系的，且每个数据的大部分特征相似，就和你长得一定相似你爸爸而不是我们所随机的数据，重要结论数据是要特征数据基因突变，可以制造特征数据，来是模型更加快速的完成，对于一个人来说你的下一代怎么的突变也不会成为牛。也就是说要保证数据的结构不要变化，生成特征数据的要点1，数据结构不变，染色体462，数据变化不能太大，畸形儿3，等等其实就是简单的抽样重组...
原创
2021-04-22 20:32:46
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转基因，是通过人工的手段修改原有基因。基因突变，是基因在自然状态下自我拷贝时，不小心出错了。转基因是人为行为，基因突变是自然行为。转基因时间段，目的明确，而基因突变时间漫长，目的随机。但是转基因和基因突变的结果是一样的，都是改变原本的基因。转基因是在人工干预下的基因突变。然而目前很多人都反对转基因食品。他们的理由是转基因的食品不安全，吃了转基因的食品会得癌症或者会绝育，尽管这个理由还没有被完全证实
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2023-09-29 19:50:57
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撰文 | nagashi编辑 | 王多鱼排版 | 水成文基因突变可能是导致衰老的重要原因。但长久以来，大部分基因突变研究仅局限于人类及其衍生细胞系，对于其他物种的基因突变研究较为匮乏，而关于跨物种体细胞突变率的进化及其在癌症和衰老中的作用的研究更是少之又少。长期以来，科学家们一直被一个问题所困扰——皮托悖论，因为癌细胞是由单个体细胞基因突变发展而来，那么理论上体型更大、寿命更长的动物应该
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2023-05-05 17:39:17
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SIFT是Sortig Intolerant From Tolerant的缩写， 是一款软件，基于氨基酸序列
原创
2022-06-21 08:58:51
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摘要 本研究总结了基因突变与临床数据的关联分析方法。数据来源主要包括TCGA、GEO等公共数据库和临床样本测序结果。分析方法涵盖数据预处理（清
人类基因组共有 31.6 亿个碱基对，无时无刻不在经历复制、转录和翻译，也随时有着出错突变的风险。错义突变是基因突变中的一种常见形式，然而人类目前只能对其中的 0.1% 进行解读。准确预测错义突变的作用，对于罕见病、遗传病的研究和防治有着重要作用。但现有的方法费时费力，无法对错义突变进行大规模的分析。
为此，DeepMind 基于 AlphaFold 和无监督学习，开发了 AlphaMissense，对人类可能出现的 7,100 万种错义突变进行了预测，正确率达到了 90%。这些结果将极大促进分子生物学、基因组学、临床医学等学科的发展。本文是对实验过程的解读与分享→
原创
2023-09-26 15:03:00
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撰文 |王聪编辑 |nagashi排版| 水成文我们人体内的组织由分裂细胞和非
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2023-04-21 12:59:29
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认知功能是一种复杂的心理过程，包括注意力、记忆力、处理速度、空间能力、语言和解决问题的能力，很难单独
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2024-03-21 22:16:51
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