前言拷贝数变异（copy number variation ,CNV）是指基因组上某些大片段的拷贝数增加或减少，可分为缺失（deletion）和重复（duplication）两种类型。CNV是一种基因组结构变异，可通过改变基因剂量和转录结构等来调节有机体的可塑性，是个体表型多样性和群体适应性进化的主要遗传基础之一。在基因组中，CNV的变异形式主要包括单个片段的倍增、缺失和多
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2023-10-23 12:42:58
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人类基因组参考基因组：GRCh38下载地址：ftp://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/technical/reference/GRCh38_reference_genome/使用以上数据的有：https://github.com/chapmanb/cloudbiolinux/blob/master/ggd-recipes/hg38/bwa.yaml
原创
2023-01-04 10:54:56
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真核生物基因组的基因分析和预测一、摘要加深基因预测基本原理的理解（如密码子的偏好性、内含子外显子剪切识别序列等）；了解同源基因预测的意义所在；熟悉已有的基因预测的使用（如GenScan、GeneWise等）；二、材料和方法1、硬件平台处理器:Intel（R） Core（TM）i7-4710MQ CPU @ 2.50GHz 安装内存(RAM)：16.0GB2、系统平台Windows 8.1、Ubun
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2023-11-27 15:14:03
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文章目录摘要工具与方法操作方法step.1 构建参考基因组数据库step.2 比对序列step.3 获取query_idstep.4 获取比对序列结果展示 摘要很久没有整理工作笔记了，一方面个人有些倦怠，另一方面国内国际发生的事都牵动着许多人，我也不例外。趁着今天项目不多，记录一下最近的解决方案。 上周遇到一个想检测测序样品中是否包含预期的细菌物种。使用nr数据库比对以及metaphlan3进行
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2023-10-25 17:11:50
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简介MetaPhlAn2是分析微生物群落(细菌、古菌、真核生物和病毒)组成的工具，它在宏基因组研究中非常有用，只需一条完命令即可获得微生物的物种丰度信息(扩增子物种组成需要质控、拼接、拆样本、切除引物、比对等步骤，此软件居然分析宏基因组这么方便)。同时配合自带的脚本可进一步统计和可视化。主页：http://segatalab.cibio.unitn.it/tools/metaphlan2/Meta
1. 背景一个朋友之前问过这个问题，问题可以分为：基因组选择中如何将ATCG的数据转化为012的形式如何进行基因组数据的过滤筛选有没有示例代码可以演示今天我将用一份模拟的芯片下机数据，演示一下如何进行基因组数据的筛选。2. 数据筛选的几个标准1，去除缺失率大于10%的SNP位点这句话的意思是，比如有50K个SNP位点，有1000个体，如果某一个SNP位点在1000个体中，...
原创
2021-06-04 22:53:04
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Liftoff 是一个可以准确根据同一物种或近缘物种基因组进行基因注释映射的工具（与liftOver进行不同基因组版本的染色体位置转换有
原创
2024-09-18 13:54:07
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参考基因组版本命名参考基因组联盟（Genome Reference Consortium），它是由 NCBI，EBI，桑格研究所等机构组成。GRC 利用
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2023-10-31 14:55:00
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1. 背景一个朋友之前问过这个问题，问题可以分为：基因组选择中如何将ATCG的数据转化为012的形式如何进行基因组数据的过滤筛选有没有示例代码可以演示今天我将用一份模拟的芯片下机数据，演示一下如何进行基因组数据的筛选。2. 数据筛选的几个标准1，去除缺失率大于10%的SNP位点这句话的意思是，比如有50K个SNP位点，有1000个体，如果某一个SNP位点在1000个体中，...
原创
2022-02-16 16:24:30
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这一次，我们来聊聊基因组注释。首先问自己一个问题，为什么要进行基因注释。 就我目前而言，它用来解决如下问题：在mapping-by-sequencing的时候，我找到了一些可能的突变位点，我需要知道这些突变分别是那些基因发生突变，这些突变基因有哪些功能？差异表达分析之后会得到许多的基因，这些基因有什么样的特征？如果要进行基因富集分析，不可避免就需要知道他们的GO,KEGG等注释信息。如果一个基因没
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2023-08-24 11:20:26
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1.基因、基因组与基因组学基因gene：遗传的基本单位，编码RNA或多肽链的核酸片段。基因组genome：细胞或生物体所含的一套完整的单倍体遗传物质。基因组DNA：编码蛋白的结构基因、复制转录的调控序列、功能尚不清楚的区域。基因组的特点：（1）不同的生物体，其基因组大小和复杂程度各不相同。（2）进化程度越高的生物其基因组越复杂。基因组学genomics：1986年提出，定义为研究基因组的结构组成、
Circos安装与使用Circos是不款功能强大的可视化软件，可以使用环状图形展示基因数据比较。可以添加多种图展信息，如热图、散点图等。本教程目标:在Ubuntu上安装circos可视化宏基因组数据注: 除了本文的简短教程，circos官网有非常详细的教程安装Circossudo apt-get -y install libgd-perl
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宏基因组 ( Metagenome)(也称微生物环境基因组 Microbial Environmental Genome, 或元基因组) 。是由 Handelsman 等 1998 年提出的新名词, 其定义为“the genomes of the total microbiota found in nature” , 即生境中全部微小生物遗传物质的总和。它包含了可培养的和未可培养的微生物的基因
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2024-01-05 17:15:27
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全基因组测序的优势目前，随着高通量测序技术快速发展、测序成本的进一步降低以及组装方法的不断完善，全基因组测序研究主要包括3个方面。第一种为不参考任何现有序列从头组装测序，是对未知基因组序列的物种进行基因组测序，并综合利用不同测序技术和生物信息学工具对研究物种进行序列拼接和修正，进而获得该物种的基因组序列图谱。第二种为常见的全基因组重测序，是对已知基因组序列的物种进行个体或群体的测序研究，建立一个测
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2023-09-15 16:06:49
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基因组大数据变异检测算法的并行优化崔英博1,黄春1,唐滔1,杨灿群1,廖湘科1,彭绍亮2,31国防科技大学计算机学院，湖南长沙4100732湖南大学信息科学与工程学院，湖南长沙4100823国家超级计算长沙中心，湖南长沙410082摘要：序列比对和变异检测是基因组数据分析的基础步骤，是后续各种功能性分析的前提，也是基因组数据分析中最耗时的环节。为有效处理高通量测序技术产生的海量基因组大数据，采用O
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2021-04-07 10:52:39
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1. 高通量测序是探索宏基因组学研究的一个工具1.1与参考基因组进行Mapping来重构宏基因组Reads许多微生物未被分离，数据库中无相关信息； 利用宏基因组Reads与当前已知数据库进行比较分析，可以对数据产生新的理解； 已测序的基因组是宏基因组Reads来源确定最可靠的基础，探索与先前基因组密切相关的生物体基因组结构； 从独立测序转变成从环境中直接测序感兴趣的生物体的开始； 已分
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2024-06-18 06:12:59
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任务列表1.在UCSC下载hg19参考基因组；2.从gencode数据库下载基因注释文件，并且用IGV去查看感兴趣的基因的结构，比如TP53，KRAS，EGFR等等。3.截图几个基因的IGV可视化结构4.下载ENSEMBL，NCBI的gtf，也导入IGV看看，截图基因结构5.了解IGV常识在UCSC下载hg19参考基因组hg19、GRCH38、 ensembl75这3种基因组版本应该是大家见得比较
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2023-11-07 14:47:45
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annotation_2019_exercises1_v2 (cornell.edu)[https://biohpc.cornell.edu/d...
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2022-03-17 14:04:12
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基因组印记是指来自父方和母方的等位基因在通过精子和卵子传递给子代时发生了修饰，使带有亲代印记的等位基因具有不同的
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2023-11-07 11:36:34
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在整个生信技能树的历史上，就分享过两次价值一千元的：第一次是：TCGA的28篇教程-风险因子关联图-一个价值1000但是迟到的答案第二次是：(重磅！价值一千元的R代码送给你)芯片探针序列的基因组注释其中第二个教程是纯粹的R代码技巧，怕粉丝看不懂，我还刻意花了一个星期做铺垫：1 把fasta序列读入到R里面去2 使用refGenome加上dplyr玩转gtf文件3 把bam文件读入R，并且转为gra
