大家好，我是邓飞，之前推荐过这本《Genome-Wide Association Studies》的书籍，2022年出版的，内容比较前沿。
这几天看过一遍了，觉得干货很多，有很多知识点的连通，弄懂了之前是是而非的概念，收获很大。我觉得阅读一本书，如果把刚读懂的输出写篇文章，或者把没有搞懂的内容写出来交流一下，是掌握知识的快捷方法。所以，我计划，把每一章节搞成一篇文章。主要内容，不是单纯的翻译，而是拆解之后的再学习。
这本书的目录：
今天介绍第一章：《GWAS分析的主要步骤和关键要点》。
GWAS分析大体有四个部分：
- 1，表型数据分析
- 2，基因型数据分析
- 3，关联分析
- 4，候选基因分析
GWAS VS QTL：
- QTL都是人工群体，有高度的LD衰减，所以需要比较少的标记就可以。但是QTL缩小区间，需要大量的群体才能找到交换单株，工作量巨大。
- GWAS群体LD衰减距离很快，所以需要高密度的标记。GWAS成为育种群体挖掘基因的更有利工具。进而应用于MAS。
- 在多基因效益以及基因间互作的复杂遗传结构，GWAS通常可以提供相对于双亲图谱更高的遗传分辨率
SV分析GWAS的思路：
- SV也可以变为主等位纯合、杂合、次等位纯合的格式，编码为0-1-2的格式，用GAPIT分析完全没问题。
- 研究表明，SV的GWAS结果和SNP的GWAS结果，重复度在93%以上。同时，7%是SV单独解释的，SV解释抗病性中更大比例的变异。
GWAS中考虑单倍型
- 填充，低密度填充到高密度，需要用到单倍型
- 定位基因时，单倍型数据可以降低假阳性
GWAS分析汇总不同模型共有位点：
- 有共有位点，说明这个位点可信度比较高
- 没有共有位点，并不意味着假阳性或者错误的结果，还需要进一步验证。
做GWAS的自我灵魂拷问：
下一篇，介绍《表型数据处理》，欢迎继续关注。
