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plink是进行全基因组关联分析常用的软件之一，该软件需要两种基本格式的输入文件，​​ped​​​和​​map​​​。本篇重点介绍一下​​ped​​格式。

对于​​ped​​格式而言，包含了以下几种信息

  1. 家系结构；
  2. 性别信息；
  3. 表型信息；
  4. snp calling信息；

​​ped​​​格式是一个纯文本的文件，至少需要6列，每列有空格或者​​\t​​​分隔。这6列
分别代表以下含义

  1. Family ID
  2. Individual ID
  3. Paternal ID
  4. Maternal ID
  5. Sex
  6. Phenotype

​​Family ID​​​用来表示家族，同一个家族用同一个family ID表示；​​Individual ID​​​用来表示个体，​​family ID​​​和​​Individual ID​​​连起来必须能够唯一表示每个样本；​​Paternal ID​​​表示父本ID, ​​Maternal ID​​表示母本ID, 通过以上4个属性，可以完全表征样本的家系结构信息。

​​Sex​​​表示性别, ​​1​​​代表male，​​2​​代表female, 其他数字表示unknown。

​​phenotype​​代表表型，其中表型可以是离散型的（比如质量性状），也可以是连续型的（比如数量性状），plink会自动识别对应的类型。通过以上6个必须的字段，可以完整的映射到某一性状的家系图上。

对于关联分析而言，除了表型相关信息，还需要基因型信息。在​​ped​​​格式的文件中，剩余的列通常用来表示基因型信息。在​​ped​​​文件中，每个snp位点的基因型需要两列来表示，分别表示major allel 和 minor allel。在表示基因型时，既可以使用A,C,G,T字母的形式，也可以采用1,2数字编码的形式。默认情况下，用​​0​​来表示基因型的缺失。

一个​​ped​​文件的示例如下

1 1 0 0 1  1  A A  G T
2 1 0 0 1  1  A C  T G
3 1 0 0 1  1  C C  G G
4 1 0 0 1  2  A C  T T
5 1 0 0 1  2  C C  G T
6 1 0 0 1  2  C C  T T

在这个​​ped​​​文件中，所有样本之间相互独立，没有亲缘关系，所以每个样本有一个唯一的​​family ID​​​；对于样本而言，只需要​​family ID​​​和​​Individual ID​​​两个字段的信息连起来，能够唯一表示一个样本即可，由于​​family ID​​​已经和样本是一一对应关系了，所以这里的​​Individual ID​​统一用1表示。

由于没有亲缘关系，​​Paternal ID​​​和​​Maternal ID​​​也没有了意义，取值全都为0； 性别全部为1，表明所有样本都为男性；​​phenotype​​的取值有1和2两种，是离散型的。最后的4列信息代表2个SNP位点的基因型信息，每两列一个SNP位点。

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plink PED 文件格式介绍_关联分析