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VCF全称为Variant Call Format, 是一种纯文本文件，用来存储变异位点信息，主要包括3个部分的内容

  1. mate-information line
  2. header line
  3. data line

示例文件如下

VCF格式介绍_数据库

1. mate-information line

以​​##​​​开头，格式为​​key=value​​​。 ​​fileformat​​是必须的字段，表明VCF格式的版本，写法如下

##fileformat=VCFv4.2

其他行主要用来描述​​INFO​​​, ​​FORMAT​​​, ​​FILTER​​等字段的具体含义。

2.  header line

以​​#​​​开头，​​\t​​分隔，至少包含以下8个字段

CHROM : 染色体名字

POS : 染色体的位置，起始位置为1

ID :  变异位点在数据库中的ID,如果是dbsnp数据库，推荐使用rs号，如果没有ID,用点号表示缺失值

REF : 参考基因组上的碱基

ALT : 变异之后的碱基

QUAL : 变异位点的质量，质量值越高，为真实的变异位点的概率越大

FILTER : 过滤信息，PASS 代表通过了过滤；对于过滤失败的位点，会给出对应的过滤失败的原因，具体的含义可以查看mate-information line 中对FILTER 字段的描述

INFO ：额外的信息，具体的含义可以查看mate-information line 中对INFO 字段的描述

3 .data line

每一行记录一个变异位点的信息，具体的内容可以参考header line 中的解释。常见的变异类型包括SNP, 插入和缺失这3种，这3者的差别主要体现在REF和ALT两个字段上。
SNP 示例如下,  由G突变成A

REF ALT
G       A

缺失示例如下，缺失了​​TC​​

REF ALT
GTC   G

插入示例如下， 插入了T碱基

REF ALT
C   CT

SNP很好理解，REF和ALT单个碱基不同，插入和缺失在表示时，起始位置都会在发生变异的位点的前面几个碱基，比如上面例子中的​​TC​​​缺失，在REF中起始位置为前面的G碱基；​​T​​碱基的插入，在REF中起始位置为前面的C碱基。

多个样本的变异分析结果中，有时会看到下面的例子

#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO
20 2 . TC TG,T . PASS DP=100

在ALT字段中用逗号连接了多个字符，表示在不同的样本中检测到了多种变异类型。上述示例中，参考基因组碱基为TC, 共检测到两种变异类型，​​TC​​​代表一个SNP，由C碱基突变成G碱基；​​T​​代表缺失，C碱基缺失，由TC变成了T。

在VCF文件中，除了每个变异位点具体的碱基变化信息之外，基因型genotype 信息也是较为关注的。每个样本1个基因型信息，用GT字段的值来表示。不同的等位基因allel 用​​|​​​或者​​\​​连接，示例如下

FORMAT   NA01 NA02  NA03
GT        0|0   0|1   0/0

这里为了展示省略掉了VCF必备的8列信息， FORMAT实际是第9列的信息了。FORMAT指定后续字段的含义，GT是genotype 的缩写，表示基因型，​​NA01​​​到​​NA03​​​代笔3个样本。用数字来表示不同的allel，0代表REF allel, 1代表ALT 中的第一个allel, 2代表ALT中的第二个allel, 依次类推。对于多个allel, 可以用​​|​​​或者​​/​​连接。

以二倍体生物为例，基因型由两条染色体上的allel构成。当我们知道每一个allel来自于具体哪条染色体时，这种​​genotype​​​叫做​​Phased genotype​​​, 用​​|​​​连接，​​1|0​​​和​​0|1​​​代表两种不同的基因型；不清楚allel对应的染色体的时， ​​genotype​​​叫做​​unphased genotype​​​, 用​​/​​​连接，​​0/1​​​和​​1/0​​​这两种写法是等价的。目前高通量分析鉴定到的基因型，大多数都是​​unphased genotype​​。

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VCF格式介绍_字段_02