这是一个读者给我写信询问的问题：
初学GWAS，应该知道，GWAS是干什么用的？我的理解，GWAS分为四部分：
1. 数据清洗
1.1 表型数据清洗
- 删除异常值
- 查看数据分布
- 数据可视化
1.2 基因型数据清洗
- MAF
- Call rate
- HWE
2 关联分析
2.1 一般线性模型GLM
2.2 混合线性模型
3 结果可视化
3.1 PCA群体结构
3.2 QQ图
3.3 曼哈顿图
3.4 LD衰减图
4. 结果注释
4.1 显著SNP注释
- ANNOVAR
- snpEFF
4.2 基因聚类分析
- GO 富集分析
- Kegg 通路分析
上面是我之前做的汇总。
整体而言，
plink可以手动进行：
- 基因型数据质控
- MAF
- geno
- HWE
- 建模
- GLM模型（连续性状）
- logistic模型（二分类性状）
TASSEL
- 窗口化界面
- 不用编程，鼠标点点点
- 需要提前将表型数据和基因型数据整理好
- 模型
- GLM模型
- LMM模型
- 可视化
- QQ图
- 曼哈顿图
- LD衰减图
可以看到，TASSEL比较有优势，特别是它具有LMM模型，LMM模型是连续性状主流的分析方法。
其它GWAS分析软件- R包：GAPIT
- R包：FamCPU
- R包：rMVP
- GEMMA
很多都是相通的，学习一种方法，其它软件也能很快入手。比如我先是用GEMMA，然后GAPIT和TASSEL也能很快上手。
后面，我将之前的文档，重新整理一下，按照这个流程，重新整理一份GWAS cookbook，岂不善哉！
