全基因组测序及数据分析基础

华大的春季培训课程之一，我认为讲得很好，介绍全面而详细，加了一些个人经验（侵删）。

流程众多，对于结果会有一些差异，尤其是对低频变异。如果很关注低频位点，可多种几款流程比较。

实际上SV结果中会包含CNV，但往往会把CNV单独拿出来分析。

注：SOAPnuke的​​f​​​和​​r​​参数不要写反，即正反链。

红框：群call步骤。

二代短reads对于SNV和InDel变异检测敏感，而三代测序由于其读长优势更能检测出SV和CNV变异（尤其大于50bp以上的），因此二者结合检测。

作者：Bioinfarmer，请关注同名微信公众号：Bioinfarmer。