首个豌豆大规模群体基因组与GWAS见刊
今天，浙江省农科院与浙江大学联合在Nature Genetics （NG）上发表豌豆群体基因组文章：Reference genome sequence and population genomic analysis of peas provide insights into the genetic basis of Mendelian and other agronomic traits。首次系统揭示了菜用豌豆与粮用豌豆分化的遗传基础，并利用大数据技术对孟德尔性状在内的57个重要农艺性状控制基因进行了分析鉴定，研究结果为豌豆种质创新提供强大的组学大数据基础和基因组育种新策略。
该研究组装了首个菜用豌豆专用品种高质量基因组PeaZW1，，基因组大小为3.93 Gb，共编码43,957个基因，基于比较基因组研究发现‘浙豌1号’（PeaZW1）与前人报道的‘中豌6号’（ZW6）基因组间存在大量的结构变异和SNP/InDel变异。构建了涵盖野生近缘种、地方品种和栽培品种在内的314份种质的豌豆遗传变异图谱，解析了菜用豌豆与粮用豌豆分化的遗传基础；利用大规模GWAS分析对孟德尔性状茎长（Le/le）、花色（A/a）、子叶色（I/i）和种子形状（R/r）、豆荚形状（P/p）等在内的57个重要农艺性状进行了全面系统鉴定，挖掘到235个育种可用的优异位点；构建了包括22个组织和不同发育时期的时空表达图谱，覆盖籽粒、豆荚发育和根瘤形成等关键基因模块。
参考阅读：Nature Genetics | 浙江农科院龚亚明团队与浙江大学张明方团队等合作揭示豌豆孟德尔性状及重要农艺性状形成的遗传基础
撞车豌豆群体基因组
去年五月PeaZW1就已投稿NG，返修一两年对于顶刊来说是稀松平常。今年六月赶在PeaZW1见刊之前，程时锋老师团队发表豌豆群体基因组预印本文章：Genomic and Genetic Insights into Mendel’s Pea Genes，并同时投稿到Nature Portfolio系列期刊，预印本平台为Research Square。本文研究思路与上文大相径庭，如无意外，仍然会被Nature系列期刊之一发表见刊。只是失去了首次，研究意义相对又削弱了些。
这项研究构建了豌豆基因组和表型变异图谱，结合在全球豌豆多样性群体进行单倍型-表型关联分析。重点研究了孟德尔研究的七种豌豆遗传性状背后的基因组驱动因素，揭示了四个已表征的基因R、Le、I和A的许多先前未被描述的等位基因，并阐明了剩余三个未表征性状背后的基因和突变。重要发现：（1）叶绿素合成酶（ChlG）基因上游大约有100kb的缺失，造成产生异常转录本，并赋予gp突变体豌豆黄色豆荚表型；（2）Dodeca-CLE41/44信号肽的框内提前出现的终止密码子突变，解释了对应p的parchmentless突变体表型；（3）一个CIK样受体激酶基因中5bp的框内缺失，对应孟德尔用花的位置描述的扁平茎表型fa，推测存在一个fa修饰因子（Mfa）位点，掩盖了这一分生组织缺陷。孟德尔注意到a突变存在基因多效性，包括抑制叶腋处环状组织（axil ring）花青素的生成，这一性状发现由R2R3-MYB基因簇内的D基因的等位变异控制。此外，还表征并验证了一个控制豌豆豆荚宽度和种子重量的数量性状基因座的自然变异，这些性状被孟德尔认为不能够清晰地进行区分。
这项研究的群体规模更大，来自全球范围的697份豌豆种质。
专注于孟德尔研究的七对豌豆性状。
参考阅读：bioRxiv | 程时锋团队领衔：基于大型GWAS分析重新探讨孟德尔豌豆性状背后的基因
豌豆基因组研究与《Nature Genetics》
除上述两项研究，豌豆基因组研究领域这5年以来还有2篇发表在《Nature Genetics》上。
- 2019年9月2日，Université Bourgogne Franche-Comté的Judith Burstin领衔的多国合作团队在Nature Genetics在线发表了题为A reference genome for pea provides insight into legume genome evolution 的研究论文。该研究完成了豌豆(Pisum sativum L., 2n = 14) 的首个参考基因组，为豆科植物的基因组进化提供了新见解。
- 2022年9月22日，中国农科学院作科所联合中科院微生物所、山东省农科院农作物种质资源研究所、国际半干旱热带作物研究所和澳大利亚默多克大学等国内外多家单位在Nature Genetics上以长文的形式发表了题为Improved pea reference genome and pan-genome highlight genomic features and evolutionary characteristics的研究论文。研究团队完成了中国豌豆主栽品种“中豌6号”的基因组组装和解析，解决了长期以来悬而未决的豌豆基因组精细物理图谱组装难题，揭示了豌豆基因组结构和进化的独特特征，发掘了一批与粒型、株高和荚型等孟德尔性状和重要农艺性状相关的位点和基因，同时基于116个栽培和野生豌豆全基因组测序构建了栽培和野生豌豆泛基因组（map-too-pan策略），展示了豌豆近缘野生种和地方品种作为未来豌豆育种改良资源的巨大潜力。
这么抢手！莫非豌豆的这类研究都能发表NG？显然不是，比如这篇简化基因组（虽然早一点发表，但是GBS，而非WGS）的就不行。参考阅读：Hortic Res | 基于不同种植地豌豆的基因型数据揭示豌豆遗传进化史
此前，程时锋老师还发表过一篇综述，参考阅读：aBIOTECH | 程时锋团队综述豌豆功能基因组与分子育种研究进展
虽然乍看之下这类文章千篇一律，好像并没有太多吸引人的东西，但为什么能发表NG？小编认为原因有三：1.生物学故事完整，数据挖掘和结果解读深入到位（换了是我很难做到此程度，只有外行才认为是套路）；2.遗传学的鼻祖，孟德尔的加持；3.实力的体现，这里的实力包括但不限于种质资源、学术资源、金钱等等，4G大小的基因组不是普通人随便能测的，50多个农艺性状不是随便能调查下来的。这样来看，活该人家发NG！
不过，小编还是要吐槽，Nature Genetics何不改名为Nature Sequencing？
豌豆还能发啥？
竞争是很激烈的，没赶上车的小伙伴也不要灰心，还有机会赶超。比如，豌豆还有基于三代的泛基因组、超级泛基因组、T2T基因组等等没有做，赶紧卷起来，说不定已经有人在研究的路上了。
作者：生物信息与育种，请关注同名微信公众号：生物信息与育种。
