CNV全称为Copy Number Variatiosn, 即拷贝数异常，是广泛存在于基因组上的一种结构变异现象。异常片段大小从1 Kb到数Mb范围不等, 包括了拷贝数的缺失、插入、重组以及多位点的复杂变异等多种情况。作为结构变异的一种，科学家自然而然将CNV和疾病联系起来，有很多的研究表明了CNV和疾病的关联性。
目前研究CNV的方法有很多，除了传统的细胞遗传学手段外，还有aCGH芯片，SNP芯片，NGS等多种手段，本文整理了CNV分析相关的资料
aCGH芯片的CNV分析
SNP芯片的CNV分析
全基因组WGS数据的CNV分析
全外显子WES数据的CNV分析
靶向测序的CNV分析
已知的CNV数据库
CNV相关疾病的数据库
CNV解读
相比SNV，CNV的分析还是存在很多的挑战，不同方法检测的片段大小和假阳性率都不尽相同，如何保证分析结果的准确性是一个难点。同时并不是所有的CNV都有临床意义的，对CNV的结果进行解读，挖掘有意义的CNV也是一个挑战。
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