最近准备开始研究ADNI(Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative)数据集,刚在网站上注册和提交了申请(审核通过了才能下载数据集),审核时间大概是一周。在此期间,将数据集涉及的相关概念以及Alzheimer's Disease相关知识点做一些粗略整理。
MCI: Mild Cognitive Impairment
在患者生前作出AD诊断,目前认为患者不但要具有进行性痴呆的临床表现,并且还要有AD的神经病理学的改变[在大脑皮质细胞的老年斑中存在β-淀粉样蛋白(β-Amyloid,Aβ),在神经元纤维缠结(neurofibrillarytangles,NFT)中存在磷酸化的tau蛋白]。当然,在AD患者生前要了解这些病理改变只能通过各种影像学显像来实现[1]。
ANDI 涉及到的数据集包括如下几部分:
- 1. Clinical Data(临床数据):临床数据集由每个科目的临床信息组成,包括招募,人口统计学,体格检查和认知评估数据。该数据集还包括这些生物标志物的 csf 浓度和比率数据:tau,ab1-42和p-tau181p(csf 中的化学物质)。可以将整套临床数据批量下载为逗号分隔值(csv)文件。
- 其中 csf (Cerebrospinal fluid,脑脊髓液)是充满在脑部内颅骨与大脑皮质之间的蛛网膜下控的透明液体,可以用作诊断多种神经失调的测试。
- 2. MR Image Data(磁共振成像):是根据有磁矩的原子核在磁场作用下,能产生能级间的跃迁的原理采用的技术。MRI对脑内低度星形胶质细胞瘤、神经节、神经胶质瘤、动静脉畸形和血肿等的诊断确认率极高。MRI能清楚地显示癫痫患者的脑萎缩,对脑实质和脑脊液的显示度极好。
- 3. Standardized MRI Data Sets:为获得的1.5t和3t扫描开发了一套标准化 MRI 成像数据集。具体与上一条的区别,需要拿到数据再分析。
- 4. PET Image Data(正电子发射计算机断层扫描):其大致方法是,将某种物质,一般是生物生命代谢中必须的物质,如:葡萄糖、蛋白质、核酸、脂肪酸,标记上短寿命的放射性核素(如18F,11C等),注入人体后,通过对于该物质在代谢中的聚集,来反映生命代谢活动的情况,从而达到诊断的目的。
- 其中:18F-FDG是指氟代脱氧葡萄糖,其完整的化学名称为2-氟-2-脱氧-D-葡萄糖,通常简称为FDG。葡萄糖是人体三大能源物质之一,将可以被PET探测并形成影像的的正电子核素18F标记在葡萄糖上。
- 以及 PIB(匹兹堡复合物B)显像剂、 Florbetapir (AV-45)显像剂
- 5. Gennetic Data(遗传数据):遗传因素在阿尔茨海默病中发挥重要作用,adni的关键目标是提供将遗传学与影像学和临床数据相结合的机会,以帮助调查疾病的机制。
- 其中:APOE Genotyping 的ε4等位基因是AD中已知的最强遗传风险因子
- TOMM4o POlyT Variant :基因分型的风险基因,tomm40(跨线粒体膜外膜40),由多态dna技术进行。
- 6. Biospecimen Data(生物样本数据): 包括 血液,尿液和脑脊液(csf),此外,adni生物标记核心所执行的几项分析结果将在数据存档中提供如下:
- Homocysteine
- Species of isoprostanes
- CSF tau, sAPPβ levels, BACE levels, and enzyme activity
- Plasma Aβ 40 and Aβ 42
- Other promising CSF and plasma based on ongoing multiplex immunoassay studies and mass spectrometry MRM studies