导语
急性骨髓性白血病（AML）是一种进展迅速、危及生命的血液肿瘤，可以影响所有年龄段的人群。AML患者的癌细胞在骨髓中迅速增殖，并妨碍正常血液细胞的产生，导致出现出血和感染症状，甚至危及生命。尽管有少数患者被治愈，但对于绝大多数患者仍然是绝症。若是可以提前预测白血病，那么在未来可以更好控制病情发展。
介绍
2018年，《自然》上发表了一项重大研究：一个由来自全球多家科研机构的白血病科学家组成的研究小组使用了血液检测和机器学习技术，来预测健康个体是否有患急性骨髓性白血病（AML）的风险。这项研究意味着可以提早发现AML的高风险人群并进行监测，同时可以进行研发，寻找降低该疾病患病几率的方案，降低患病几率。具体来说，研究人员使用的是一项欧洲大型人口健康及生活方式研究中收集的数据及血液样本来进行的调查。这项研究在20年内追踪了55万人的数据，其中有一些人后来患上了AML。利用这些血液样本数据，研究人员能够发现这些患者血液中在患病前和患病后存在的基因变化，从而发现一些规律。研究人员开发了一种基因测序工具，针对那些与AML相关的已知基因，对AML患者的血液DNA进行了测序，并与676名未患有AML或相关癌症的人进行了对比。重要的是，他们发现许多后来患有AML的人基因中出现了特殊的遗传变化，而未患有AML的人则没有出现这种变化。并且，那些后来患上AML的患者基因中的突变数量更多，且这些突变在他们血液细胞中出现的比例也更高。也就是说，患有AML的患者对比正常人来说表现出基因的突变。接下来，研究人员应用了机器学习技术，结合在电子健康记录中常规记录变量的基础之上，构建了一个AML预测模型。该模型在进行诊断前的6-12个月内，就能够对AML进行预测，其灵敏度和特异性分别达到25.7%和98.2%。该模型在不同年龄组之间的表现是一致的。因此使用AI训练的预测模型可以为不同年龄的患者进行风险预测并且采取预防措施。研究人员还表示，希望根据这些研究结果，可以进行大规模的筛查测试，以确定AML高风险人群，并促进防止更多患者进一步罹患AML的研究。随着人工智能的快速发展和医学技术的不断进步，希望这项研究能够为我们今后攻克白血病提供新的途径。
点评
随着人工智能的快速发展和医学技术的不断进步，AI在医学领域中表现出夺目的光彩。应用大量的白血病患者的血液DNA测序数据，将大量患者的测序结果和正常人进行比对，找到和白血病相关的关键基因的突变变化。将这些数据放入到AI模型中进行训练，从而在以后的临床使用中，使预测白血病的正确率更高，造福更多的可能患病的高危人群，降低患病率。
参考文献：
Sagi Abelson, Grace Collord, Stanley W.K.Nget.al. Prediction of acute myeloid leukemia risk in healthyindividuals. Nature,2018：July 09
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