使用 UnifiedGenotyper注意如下:(1) 输入:.recalibration.bam(2)输入:.recalibration.bai(3)dbSNP: vcfdbsnp,有头部;有与DNA一样的染色体顺序;有idx文件;UnifiedGenotyper Unable to read i
原创 2023-10-10 10:48:22
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FilterSymbolT.DefinitionQualByDepthQD2.0The variant confidence (from the QUAL field) divided by the unfil...
转载 2019-06-21 11:00:00
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BQSR 全称叫做 Base Quality Score Recalibration, 可以理解为碱基质量校
原创 2022-06-21 05:39:31
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# 使用Python运行GATK流程 在生物信息学领域,GATK(Genome Analysis Toolkit)是一个常用的工具包,用于处理DNA测序数据并进行变异分析。Python作为一种流行的编程语言,也被广泛应用于生物信息学中。那么,Python是否可以用来运行GATK流程呢?答案是肯定的!本文将介绍如何使用Python来运行GATK流程,并提供代码示例。 ## GATK简介 GAT
原创 2024-04-02 06:29:17
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# 项目方案:GATK Docker镜像复制 ## 1. 介绍 本项目方案旨在说明如何复制GATK(Genome Analysis Toolkit)的Docker镜像。GATK是一个用于分析高通量测序数据的工具,它提供了一套广泛使用的分析工具,用于对基因组数据进行变异检测、组装、质量控制等。 Docker是一个开源的容器化平台,可以帮助我们将应用程序及其所有依赖项打包到一个可移植的容器中。在
原创 2024-01-31 04:18:08
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# 使用Java GATK指定临时路径的方案 生物信息学领域中,GATK(Genome Analysis Toolkit)是进行基因组数据分析的重要工具。然而,在实际使用中,运行时所需的临时文件可能会占用大量的磁盘空间,因此,合理指定临时路径至关重要。本文将详细介绍如何在Java GATK中指定临时路径,并提供相关代码示例和流程图。 ## 1. 需求分析 在进行基因组分析时,GATK可能会生
原创 10月前
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GATK 是 Genome Analysis ToolKit 的缩写,是一款从高通量测序数据中分析变异信息的
原创 2022-06-21 05:40:02
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在`GATK4`的`best practice`中,不再像以前那样给出每个步骤对应的代码,而是直接给出了官方
原创 2022-06-21 05:40:12
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二代测序平台产生的数据通常用fastq格式进行存储,fastq 存储了我们最关心的序列和碱基质量的信息。就测
原创 2022-06-21 05:40:20
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BQSR vs. VQSR BQSR (Base Quality Score Recalibration)表示碱基质量值重校正。简言之,这是一个检测系统性错误的数据预处理步骤,用于检查测序仪估计每个碱基检测的准确性。 主要考虑了碱基在reads中的位置、上下文环境和原始质量值这三个因素,首先计算出原
原创 2022-09-01 09:40:35
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功能 使用BWA + GATK进行变异检测的最佳实践流程,且优化为按染色体切分,并行进行变异检测和BQS
原创 2022-06-01 11:00:55
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原创 2024-10-17 11:58:51
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前文回顾1. GATK官方教程 / 概述及工作前的布置2. GA
转载 2023-07-26 16:25:04
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GATK是基因组分析工具包,基于Linux环境,专注
转载 2023-07-26 16:25:47
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GATK4 官方针对不同的变异类型,给出了好几套用于参考的`pipeline`。所有的`pipeline`有
原创 2022-06-21 05:39:56
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1.下载:git clone https://github.com/broadgsa/gatk-protected.git2.安装:git checkout 3
原创 2023-01-04 11:02:59
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分析体细胞突变时,通常采用tumor_vs_nomal 的实验设计。在检测时,由于同时会检测出生殖细胞突变和
原创 2022-06-21 05:38:41
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体细胞短变体检测 (SNV + InDel)Somatic short variant discovery (SNVs + Indels)目的 在
转载 2023-04-26 10:33:03
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GATK4 对于体细胞突变和生殖细胞突变的检测分别给出了对应的pipeline:1. Germline SN
原创 2022-06-21 05:39:39
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前文回顾1. GATK官方教程 / 概述及工作前的布置2. GATK
转载 2023-07-26 16:28:30
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